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產(chǎn)品簡(jiǎn)介：

SALSA MLPA 探針 P028 FHL是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測(cè)缺失或與家族性噬血細(xì)胞相關(guān)的UNC13D、PRF1和STX11基因的重復(fù)。FHL是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，與穿孔素(PRF1)缺乏有關(guān)。穿孔素遞送，導(dǎo)致細(xì)胞毒性T淋巴細(xì)胞和自然殺傷細(xì)胞(NK)的免疫活性受損細(xì)胞。為了彌補(bǔ)功能性T細(xì)胞和NK細(xì)胞的損失，一種夸張的觸發(fā)免疫反應(yīng)，這是FHL的特征。大量器官被激活浸潤(rùn)可見淋巴細(xì)胞和巨噬細(xì)胞。其他包括持續(xù)發(fā)熱，及細(xì)胞減少。 次發(fā)作大多發(fā)生在嬰兒期，結(jié)果迅速致命，如果未經(jīng) 的。FHL有5種亞型(FHL1、FHL2、FHL3、FHL4、FHL5)?；蛲蛔?/span>UNC13D基因與FHL3相關(guān)，PRF1基因缺陷導(dǎo)致FHL2, STX11突變導(dǎo)致FHL2，FHL4。

產(chǎn)品組成：

SALSA MLPA 探針 P028 FHL包含44個(gè)MLPA探針，擴(kuò)增產(chǎn)物在130至481個(gè)核苷酸(nt)之間。這包括30個(gè)UNC13D基因探針，3個(gè)PRF1基因探針和2個(gè)STX11基因探針。此外，還包括9個(gè)檢測(cè)常染色體染色體位置的參考探針。該問題組合包含9個(gè)產(chǎn)生擴(kuò)增產(chǎn)物在64 - 105 nt之間的質(zhì)量控制片段:4個(gè)DNA數(shù)量片段(Q-fragments)， 2個(gè)DNA變性片段(D-fragments)， 1個(gè)基準(zhǔn)片段，1個(gè)X染色體特異性片段和1個(gè)y染色體特異性片段。

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